15 12 月 唐氏症產前篩檢 高齡產婦需注意
唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種，也就是俗稱的蒙古症，胎兒雖可以存活下來，但除了會有智力發展上的障礙，更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常，平均每800個出生的新生兒中會有一個唐寶寶。
認識唐氏症（Down氏症候群）
染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。
唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
唐氏症產前篩檢 高齡產婦需注意
唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。
終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。
臨床外觀表徵包括
頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。
唐氏症發生率：
是人類最常見的染色體異常症，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，發生的機會隨著母親的年齡增長而變大，與母親年齡有相當關聯性；超過45歲的高齡產婦生下此症的機會高達1/25。
即使如此大部分的唐寶寶還是適婚年齡的媽媽所生的(機率雖低，但人數多)，年輕的媽媽不能掉以輕心。
什麼是「母血唐氏症檢查」？
行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查，但以高齡做為篩檢指標，只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來，百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。
近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可於妊娠第14～18週抽血，再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
唐氏症篩檢的作業流程
★34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。
★34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查，若唐氏症發生之危險機率≧1/270則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率＜1/270，則可以不接受羊膜穿刺檢查，但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。
雖然合併兩個孕期的篩檢率可大幅提昇達95%，但畢竟是篩檢。柏仁醫院婦產科醫師李國琴表示，羊膜穿刺仍有它存在的重要性，因此在眾多自費的檢查項目下，請專業的醫師評估孕婦自身的情況再診斷合適的檢查，多一分檢查多一分保護！
醫師在為孕婦作諮詢的時候，仍要仔細的解釋，以減輕準媽媽的心理壓力，同時也要告訴她們，因為檢查有偽陰性，可能有30%~40%的唐氏兒無法篩檢出來，以免不幸產下唐氏兒時，對醫師產生誤解。
不過，這項檢查的確避免了不少唐氏兒的出生，也減少了不少家庭悲劇，所以不管你是準媽媽或是準備懷孕，都應該對它有所了解，充份與醫師合作，才能擁有一個快樂而且健康的寶寶。
媽媽育兒百科 整理
媽媽育兒百科發表。