唐氏症產前篩檢 高齡產婦需注意

唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種,也就是俗稱的蒙古症,胎兒雖可以存活下來,但除了會有智力發展上的障礙,更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常,平均每800個出生的新生兒中會有一個唐寶寶。

認識唐氏症(Down氏症候群)

染色體是人類遺傳的基本單位,正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。

唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個。

唐氏症

唐氏症產前篩檢 高齡產婦需注意

唐氏症一般會中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:先天性心臟病、腸道阻塞等。

終其一生均需要家人及社會的照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。

臨床外觀表徵包括

頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。

唐氏症發生率:

是人類最常見的染色體異常症,其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800,發生的機會隨著母親的年齡增長而變大,與母親年齡有相當關聯性;超過45歲的高齡產婦生下此症的機會高達1/25。

即使如此大部分的唐寶寶還是適婚年齡的媽媽所生的(機率雖低,但人數多),年輕的媽媽不能掉以輕心。

什麼是「母血唐氏症檢查」?

行政院衛生署自從實施優生保健法之後,大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來,百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。

近年來研究顯示,懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低,而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦,可於妊娠第14~18週抽血,再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

唐氏症篩檢的作業流程

34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。

34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查,若唐氏症發生之危險機率≧1/270則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率<1/270,則可以不接受羊膜穿刺檢查,但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。

雖然合併兩個孕期的篩檢率可大幅提昇達95%,但畢竟是篩檢。柏仁醫院婦產科醫師李國琴表示,羊膜穿刺仍有它存在的重要性,因此在眾多自費的檢查項目下,請專業的醫師評估孕婦自身的情況再診斷合適的檢查,多一分檢查多一分保護!

醫師在為孕婦作諮詢的時候,仍要仔細的解釋,以減輕準媽媽的心理壓力,同時也要告訴她們,因為檢查有偽陰性,可能有30%~40%的唐氏兒無法篩檢出來,以免不幸產下唐氏兒時,對醫師產生誤解。

不過,這項檢查的確避免了不少唐氏兒的出生,也減少了不少家庭悲劇,所以不管你是準媽媽或是準備懷孕,都應該對它有所了解,充份與醫師合作,才能擁有一個快樂而且健康的寶寶。

媽媽育兒百科 整理

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資料參考:女人心事婦產科諮詢服務網,中時健康網,丁廣祥醫師,大肚婆黃頁,罕見遺傳疾病一點通,高醫醫訊月刊,新華網

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