為了避免新生兒因延誤篩檢,錯失治療黃金期,罕病基金會自2000年起,推動「二代新生兒篩檢先導計畫」,以輔助傳統的5項新生兒篩檢;只需要新生兒幾滴血,就可檢驗近30項先天代謝異常疾病,2006年法定篩檢項目擴增為11項後,現在只要家長簽署同意書,就能知道所有篩檢結果,才能及早發現,及早治療。
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