產檢NIPT誰需要做?nipt懶人包一次弄懂

產檢NIPT誰需要做?nipt懶人包一次弄懂


nipt是什麼?誰需要做?三分鐘秒懂的nipt懶人包!

nipt、羊膜穿刺、第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢,都是檢測唐氏症的方法,至於該怎麼選擇,總是讓孕婦們操碎了心。聽說nipt只要抽血就可以了?nipt偽陽性率和偽陰性率哪種比較可怕?nifty、nips、nipt又是什麼呢?別慌張,跟著我了解nipt準沒錯!

一、nipt-非侵入性胎兒染色體檢測

首先回答最常見,卻又最無關緊要的問題:nifty、nips、nipt有什麼分別呢?答案是:沒有分別,不管是nipt、nifty,還是nips,講的都是同一項檢查-非侵入性胎兒染色體檢測,純粹是各家廠商名稱不同,至於檢測內容大同小異。

產檢NIPT

(一)非侵入性胎兒染色體檢測-nipt是什麼?

nipt是一種唐氏症篩檢的方法,我們從字面上看起,可以知道nipt是一項非侵入性的檢測,它只需要孕婦抽血,便能檢測胎兒染色體。

另外,nipt、nifty、nips、非侵入性胎兒染色體檢測是一種篩檢工具,顧名思義它做為篩檢使用,不能確定診斷,也不能確定排除診斷,最終得到的nipt報告,會是一個機率,也就是風險值,例如1/多少多少。

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(二)nipt原理

NIPT是針對染色體的「數目」去做篩檢,對於數目不對的染色體非整倍體異常才有可靠的篩檢力。

染色體數目異常例如:

• 第21對染色體多一條的唐氏症。
• 第13對染色體多一條的巴陶氏症候群。
• 第18對染色體多一條的愛德華氏症候群。

nipt檢測原理是什麼呢?

我們從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA,然後用次世代定序去回推出每一個染色體的數目,也就是母血中的胎兒DNA的碎片,來回推每一個染色體的狀況,我知道這樣還有多數人不懂,以下用生活案例舉例告訴你。

• 舉例一:走在路上看見有個人,全身穿名牌、開跑車,我們便推測「他是個有錢人」。
• 舉例二:看見別人家洗衣籃裡,有男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套,我們便推測「他們家有爸爸、媽媽、小孩」。

絕大部分情形,篩檢往往是準確的,這就是nipt,而當有天你得到了某個人的財產清單,或某個家庭的戶口名簿,白紙黑字寫得清清楚楚,這就代表確定診斷的羊膜穿刺。

(三)nipt幾週做?

關於nipt週數,一般來說懷孕超過10週,孕婦血中的胎兒游離DNA濃度就已經足夠進行nipt檢測,臨床上建議11-13週為合適的nipt檢測時間。

如果經濟無虞、害怕羊膜穿刺的風險,或想提升準確度的人,可以考慮做nipt。

(四)nipt報告時間

nipt報告時間,需要至少14個工作天(不含例假日)完成,也就是最快能在抽血後的兩週多拿到報告。

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二、nipt 準確嗎?

偽陰性這個詞,在新冠病毒是否要全面篩檢的議題出現後,相信大家都不陌生。

每個檢測都可能有偽陰性出現,所以任何一個篩檢工具,我們都必須知道他的極限在哪裡,也就是說,我們必須知道,nipt的疾病偵測率,也就是nipt準確度大概是多少?或者是一體兩面的問題,nipt偽陰性率是多少?

(一)nipt疾病偵測率

疾病偵測率的意思是:「對於某個檢查而言,能夠將”有病的人”檢查出”陽性”的比率是多少?」。

也就是說,對於懷上唐氏症胎兒的孕婦,做nipt陽性率是多少?

2017年4月,一篇刊登於婦產科超音波這個期刊中的文獻,研究中有22,5895位孕婦,接受NIPT系列檢查,其中有1963個被確診為唐氏症,而NIPT一共抓出了1957位。

(確診的方式為:nipt異常者,再以羊膜穿刺或胎兒出生後做染色體檢查來確診)

我們直接看NIPT的診斷率

•  1963位確定為唐氏症的小孩中,NIPT一共抓出了1957位。
•  也就是說nipt唐氏症偵測率= 1957 / 1963 = 99.7%

結論:nipt唐氏症篩檢的準確度高達99.7%!

(二)nipt偽陰性

nipt偽陰性的意思是,你的nipt報告顯示正常、低風險,實際上小孩卻是唐氏症。有偽陰性就會有偽陽性,那麼偽陰性率和偽陽性率, 哪一種比較可怕呢?其實兩種都很可怕!

用簡單的案例說明偽陰性和偽陽性:

•  偽陽性: 你先生沒有愛滋病,但被快篩出 HIV(+)
•  偽陰性: 你先生確實有愛滋病,但被快篩出 HIV(-)

接著我們來討論nipt偽陰性

以同一篇研究看來,nipt沒抓出來的唐氏症一共是6位(1963-1957=6)。

那麼nipt偽陰性率: 6/1963 = 0.3%,大約是3/1000。

這代表什麼意義呢?

由於約99.13%的孕婦,懷的都是正常小孩,所以我們應該由整體來說,假設全台灣每個孕婦都接受nipt篩檢,每年約19萬的新生兒中,大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來。

三、nipt非侵入性胎兒染色體檢測費用

(一)nipt費用2020

nipt是個自費的產檢項目,並沒有補助方案,雖然名字都叫nipt,但事實上,各家廠商依據檢測內容,對於nipt價格的訂定也有所不同,檢測項目越多,nipt檢查費用相對越高。

目前nipt費用從一萬四左右到四萬多都有,建議針對個人需求選擇。

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本篇文章由【威廉氏後人—李毅評醫師 】授權刊登,未經同意禁止轉載。

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李毅評醫師

李毅評婦產科專業醫師
經歷台大醫院婦產部專科訓練及台大醫院生殖醫學中心培訓,目前為新光醫院婦產科主治醫師及台大醫院兼任主治醫師,並獲得2018年新光醫院臨床服務優良獎,及2020年台北醫學院票選新光醫院最佳教學主治醫師。

選擇李毅評醫師的理由

專注於不孕症及人工生殖醫學領域,為新光醫院不孕症中心主治醫師,透過科學研究及實務臨床經驗,提供患者最可靠的醫療服務。診療團隊具有高度服務熱忱及專業醫療素養,生殖中心通過衛服部評鑑核可,並以視患者如親友般的貼心關懷,提供最用心的醫療服務。