預防嬰兒遺傳性疾病產前接受檢查

11 8 月預防嬰兒遺傳性疾病產前接受檢查

發表於 18:53時間在孕婦須知, 育兒須知發文者蔣莉蓁

導讀：遺傳性疾病是很多孕婦都會擔心的問題，尤其是高齡產婦，更容易生出有缺陷的寶寶。因此，產前最好接受遺傳性基因疾病的檢測，確保胎兒的健康狀況，像是羊膜穿刺術和絨毛取樣等，及早發現，及早做好準備。

有時候畸胎原可能會導致異常，像是酒精、鉛、高水平輻射和某些藥物。如果妳的寶寶在妳懷孕頭3個月暴露在這些物質之下，那麼他發展畸型的風險較高。

單一基因缺陷的特徵是某個基因異常。如果父母有病史，那麼寶寶有50%的機率會繼承這種病，這類病症被稱為遺傳的孟德爾疾病。

產前檢查很重要。

眾多因素問題不像像單一染色體或基因異常這樣的模式。這種疾病可能會因為環境和基因的共同作用，導致無法預測該疾病的遺傳，像是唇顎裂、心臟疾病等。

通常這會發生在父母有這種疾病的嬰兒身上，又或者是只有發生在嬰兒，但家族中沒有人有這種疾病的病史。

一般來說，產前檢查會包括這類的遺傳性疾病的檢測，像是絨毛取樣、產前檢查、羊膜穿刺術、DNA分析。

鐮狀細胞疾病也稱作鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血液疾病，特徵是紅血球中的血紅素分子異常，通常會有慢性的健康問題。

神經管缺陷具體類型包括脊柱裂、無腦畸型、腦膨出、枕骨裂腦露畸型等問題。神經管缺陷是最常見的出生缺陷，目前孕婦可以補充葉酸來預防。

顎裂及唇裂也是常見的先天性出生缺陷，引起原因目前還沒辦法確定，一般來說，和遺傳及環境比較有相關。

唐氏症是染色體數目比一般人多的疾病，根據研究，大多和媽媽的年齡有相關。也因此高齡產婦大多會接受羊膜穿刺來檢測唐氏症。

血友病的寶寶通常是有著低水平的凝血蛋白質，或是根本沒有的問題。因此當他流血時，血液不容易凝結，容易血流如注。

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