16 10 月 新生兒疾病篩檢項目 家長知多少？
導讀：父母都希望自己的孩子聰明健康，但是由於多種原因，來臨的新生命中總有少數寶寶會患有某些，孩子在出生時看起來和正常孩子一樣，無明顯特異症狀，不易被早期發現，因此新生兒疾病篩查就十分必要。父母一起來了解。
重視新生兒篩檢，寶寶健康長大。
一、認識新生兒疾病篩查
1、什麼是新生兒疾病篩查?
新生兒疾病篩查就是用快速、敏感的實驗室方法，對新生兒普遍進行一些先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病的初步檢查。這是預防兒童智力低下的有效措施。
2、哪些新生兒需要做篩查
先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病雖然罕見，但如果發生，其危害是嚴重的、不容忽視的。這些疾病都會造成兒童智力發育障礙，最終導致兒童智力低下，甚至癡呆。這將給家庭和社會帶來沉重的負擔。
3、為什麼要做篩查
先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病目前在產前還無法做出診斷，只有通過新生兒篩查才能在最早的時間內發現，從而立即對患兒進行預防性治療，使患兒不發病或使病情明顯減輕。否則等到發病時治療，既錯過了最佳治療時機，又造成沉重的經濟負擔。
二、新生兒篩查哪些疾病
1、新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。現有十餘種疾病可以進行篩查。
2、法定篩查疾病有兩種：
1）先天性甲狀腺功能低下，也稱“呆小病”，是一種先天性內分泌代謝病，，患兒生長發育遲緩、智力落後，造成“呆小症”的嚴重後果。該病在全世界均有發病，許多國家都將該病列為法定篩查病種。
2）苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能為患兒，治療時間越早療效越好，超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。
3、除上述疾病以外，隨著醫學技術的不斷發展，篩查手段不斷提高，可以通過一滴血或尿液快速檢測出一百多種代謝性疾病。
4、如果孩子出現不明原因的發育遲緩、智力低下應警惕代謝性疾病的發生，盡快帶孩子進行該類疾病的篩查。
三、新生兒篩查出疾病怎麼辦
1、缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床症狀，但是由於缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發育，對孩子造成嚴重損害。
2、因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。
四、台灣新生兒篩檢項目及補助
新生兒篩檢目前全民健康保險並未給付產前遺傳診斷之費用，其每年由行政院衛生署編列預算提供該項費用之部分補助。篩檢系統主要是針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、有效的治療方法及檢驗成本符合經濟效益的先天性代謝異常疾病。
| 補助項目 | 補助金額 |
| 海洋性貧血檢查及產前遺傳診斷基因檢驗 | 每案補助2,000元 |
| 產前遺傳診斷細胞遺傳學檢驗 | 每案補助2,000元 |
| 低收入戶、居住於山地、離島或偏遠地區之34歲以上孕婦或曾生育過先天異常兒者 | 每案補助3,500元 |
篩檢項目
| 疾病 | 簡介 |
| 苯酮尿症(PKU) | 病童無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。 |
| 高胱胺酸尿症(HCU) | 主要是由於有毒代謝產物在體內堆積，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等併發症。 |
| 半乳糖血症(GAL) | 病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。 |
| 先天性甲狀腺低能症(CHT) | 新生兒體內缺乏甲狀腺素( Thyroxine )，會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二至三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。 |
| 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD deficiency) | 俗稱蠶豆症。此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，患者接觸到氧化性藥物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。 |
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資料來源：尋醫問藥、母嬰頻道、醫學教育網、搖籃網、行政院衛生署
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